Diferencia entre homocigoto y heterocigoto

Mutación de Hfe p.his63asp

Las glutatión S-transferasas (GSTs) son un grupo de enzimas de desintoxicación de fase II, que catalizan la conjugación del glutatión (GSH) con carcinógenos, entre otros xenobióticos. El gen GSTM3 forma parte de la familia de genes GSTs, y su polimorfismo A/B se ha asociado con el riesgo y los efectos protectores de varios tipos de cáncer. Esta variante genética consiste en una deleción de 3 pb (AGG) en el intrón 6. Los estudios de asociación previos han realizado el genotipado mediante técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud de fragmento de restricción (PCR-RFLP). En este estudio, aprovechamos las características de las sondas TaqMan(®) y desarrollamos un método fiable, más rápido, sencillo y económico para identificar la deleción de 3 pb. Nuestro método de discriminación alélica fue capaz de distinguir entre muestras homocigóticas A/A, heterocigóticas A/B y homocigóticas B/B, como demostró la PCR en tiempo real basada en TaqMan(®). Los resultados se validaron mediante secuenciación de Sanger. En conclusión, desarrollamos un método específico y rápido para detectar la deleción de 3-bp del polimorfismo GSTM3 A/B.

H63d heterocigoto

Se pretendió evaluar la correlación entre el polimorfismo de la interleuquina 1-Beta (IL1-β, +3954 C>T) y el movimiento dentario, en un grupo de pacientes colombianos sometidos a movimiento dentario ortodóncico acelerado quirúrgicamente.

El estudio fue anidado a un ensayo clínico controlado. Se tomaron muestras de sangre de 11 mujeres y 29 voluntarios varones colombianos sanos de entre 18 y 40 años de edad, después de 1 año de iniciado el tratamiento de ortodoncia. Los pacientes presentaban maloclusión clase I, con grado II o III. Para detectar el polimorfismo genético del nucleótido +3954 C a T en el gen IL-1β, se utilizó un ensayo de PCR en tiempo real.

Once individuos presentaban el alelo 2 (T) heterocigoto con el alelo 1 (T/C) y 19 individuos eran homocigotos para el alelo 1 (C/C). Al analizar la presencia del SNP, no se encontraron diferencias significativas en ninguna de las variables. El mejor tratamiento se reflejó en el Grupo 3 (decorticación alveolar superior e inferior selectiva y matriz de colágeno 3D) y en el Grupo 4 (sólo decorticación alveolar selectiva en la arcada superior, con matriz de colágeno 3D), con un 27% y un 35% más de velocidad respectivamente que en el grupo control.

Hemocromatosis His63asp

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte a nivel mundial y un problema de salud pública en Colombia. De las enfermedades relacionadas con el corazón, la más frecuente es el Síndrome Coronario Agudo (SCA). Uno de sus factores de riesgo son los niveles plasmáticos elevados de homocisteína. La enzima Paraoxonasa 1 (PON1) hidroliza la homocisteína-tiolactona, produciendo homocisteína, evitando el daño al endotelio relacionado con la homocisteína-tiolactona. Se han asociado dos variantes genéticas del gen PON1 con los niveles de homocisteína y el síndrome coronario agudo. Objetivo: determinar la relación entre los polimorfismos Q192R y L55M del gen PON1 y los niveles de homocisteína, HDL, apo A-1 y la actividad enzimática de la paraoxonasa I en pacientes que sufrieron síndrome coronario agudo. Métodos: se incluyeron dieciséis pacientes no emparentados con síndrome coronario agudo (SCA) y dieciséis controles sanos. Se evaluaron la actividad paraoxonasa, los niveles de homocisteína, HDL y apo A-1. El análisis del polimorfismo del ADN se realizó mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la digestión con enzimas de restricción. Resultados: los niveles de homocisteína son más elevados en los casos (p<0,0001) y los genotipos 192RR y QR se asocian a niveles más elevados de homocisteína (p=0,0234). Conclusión: los polimorfismos del gen PON1 podrían estar relacionados con los niveles de homocisteína en pacientes con síndrome coronario agudo.

Gen Hfe

Los conjuntos de datos utilizados y/o analizados durante el presente estudio están disponibles a petición razonable del autor correspondiente y en la base de datos Gene Expression Omnibus (GSE200620 [47] y GSE215158 [48]).

Todos los colaboradores humanos firmaron el formulario de consentimiento de participación. Estos estudios fueron aprobados por el Comité Ético de Investigación Alimentaria del IMDEA y las metodologías se ajustaron a las normas establecidas por la Declaración de Helsinki.

Todos los procedimientos con animales llevados a cabo en el CNIO se realizaron según protocolos aprobados por el Comité Ético de Investigación y Bienestar Animal (CEIyBA) del CNIO-ISCIII. Protocolo número PROEX 015/18.

Reimpresiones y autorizacionesSobre este artículoCite este artículoFernández, L.P., Deleyto-Seldas, N., Colmenarejo, G. et al. Folliculin-interacting protein FNIP2 impacts on overweight and obesity through a polymorphism in a conserved 3′ untranslated region.

Genome Biol 23, 230 (2022). https://doi.org/10.1186/s13059-022-02798-5Download citationShare this articleCualquier persona con la que compartas el siguiente enlace podrá leer este contenido:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard