Estructura del genoma humano

¿Qué tipo de células se encuentran en los seres humanos?

Presento esta propuesta a título individual. Como científico en activo desde hace más de tres décadas, siempre he explorado territorios inexplorados más allá de los límites de las disciplinas, a menudo adelantándome a mi tiempo y a menudo con un impacto a largo plazo que se hizo evidente sólo una década o más tarde. En 2010, reuní un equipo internacional de más de 150 científicos destacados y presenté una propuesta a la primera convocatoria FET Flagship, para desvelar el árbol del linaje celular humano. Véase el sitio web de la propuesta. Quedó en octava posición y, por tanto, no pasó a la segunda ronda. En retrospectiva, la propuesta se adelantó unos años a su tiempo, ya que su tecnología instrumental -la genómica unicelular- ni siquiera tenía nombre entonces. Hoy en día, la genómica unicelular está en auge y es la verdadera facilitadora de la visión presentada en nuestra propuesta emblemática FET original del árbol de linaje celular humano. También es el facilitador de la visión presentada en este documento de consulta, que amplía la visión de descubrir el árbol del linaje celular humano con el descubrimiento de la ubicación 3D de las células en el árbol, proporcionando así un Atlas Humano 4D, y con un componente de Realidad Virtual que hace que el Atlas sea susceptible de comprensión humana.

¿Qué hay de cierto en el movimiento de los cromosomas durante la fisión binaria?

Comparación entre el uso de un microscopio convencional (izquierda) para visualizar la estructura del gen NANOG, que aparece como una mancha verde brillante, y el uso de MiOS (derecha), que puede visualizar genes individuales. (Vicky Neguembor/CRG y Pablo Dans/IRB Barcelona)

Una nueva técnica de imagen capta la estructura del genoma humano con una resolución sin precedentes, revelando cómo se pliegan los genes individuales a nivel del nucleosoma, las unidades fundamentales que constituyen la arquitectura tridimensional del genoma.

Desarrollada por investigadores barceloneses del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), la técnica funciona combinando microscopía de alta resolución y modelización computacional avanzada. Es el método más completo creado hasta la fecha para estudiar la forma de los genes.

Los investigadores pueden utilizar la nueva tecnología para crear y navegar virtualmente por modelos tridimensionales de genes, visualizando no sólo sus estructuras sino proporcionando detalles sobre cómo se mueven o lo flexibles que son. Dado que casi todas las enfermedades humanas tienen alguna base en los genes, entender cómo funcionan podría conducir a una comprensión más profunda de cómo afectan al cuerpo humano tanto en la salud como en la enfermedad.

Secuencia Alu

Unos 152 científicos de 40 institutos de investigación de todo el mundo, entre ellos Francia, Alemania, Suecia y el Reino Unido, han colaborado para validar y anota…Un equipo internacional de investigación acaba de publicar en Internet un mapa detallado de más de 20.000 genes humanos.

Unos 152 científicos de 40 institutos de investigación de todo el mundo, entre ellos Francia, Alemania, Suecia y el Reino Unido, trabajaron juntos para validar y anotar 21.037 genes humanos. Los resultados del estudio se recopilaron y reunieron en una base de datos que permite realizar búsquedas, la base de datos H-Invitational, vinculada a otras bases de datos funcionales de todo el mundo.

Confiamos en que cualquiera que utilice nuestra base de datos en el mundo académico o industrial obtendrá una visión mucho más profunda del significado de las enfermedades humanas de lo que era posible hasta ahora”, declaró el jefe del equipo japonés, Takashi Gojobori.

Es muy gratificante que este esfuerzo común aproveche todas las aportaciones de equipos de biólogos e informáticos que colaboran con ahínco para producir conocimientos al servicio de la salud humana”, comentó el investigador francés Charles Auffray, del CNRS, el Centro Nacional de Investigación Científica francés.

Estructura del genoma humano del momento

El genoma de una célula es como un plato de pasta de cabello de ángel. Cada célula es como un cuenco de pasta en el que los fideos están organizados de forma diferente, pero comparten ciertas características.

La técnica añade una pieza crucial del rompecabezas para los científicos que intentan comprender el genoma -la piedra angular de la vida- en células normales y enfermas. Una de las aplicaciones más probables de esta investigación será la identificación de células potencialmente cancerosas a partir de defectos estructurales en su genoma, según Chen.

Debido a su diminuto tamaño y monstruosa longitud, crear una imagen tridimensional de un genoma no es tan sencillo como hacer una fotografía. La hebra de ADN genómico es tan larga que si un núcleo tuviera el tamaño de un balón de fútbol, la hebra de ADN de su interior podría desenredarse hasta alcanzar más de 50 kilómetros de longitud. Nada de lo que utilizan normalmente los biólogos para estudiar la estructura de las biomoléculas sirve para el genoma humano.

Apretado dentro del núcleo, el ADN forma cientos de millones de contactos consigo mismo. Mediante una nueva técnica, los investigadores de la USC trazaron la ubicación de cada uno de esos contactos ADN-ADN y utilizaron sofisticados algoritmos informáticos para modelar los resultados en 3-D.