Aplicaciones del genoma humano

CRISPR: ¡ESTO VA A MODIFICAR EL GENOMA HUMANO!

La reproducción de las especies arbóreas es un proceso más largo y laborioso que el de las especies anuales. El largo tiempo de generación dificulta el desarrollo de los cruces hasta que la especie supera el periodo juvenil, que oscila entre 3 y 10 años según la especie. Además, el gran tamaño de los árboles dificulta la obtención de un gran número de individuos para las familias de segregación e impide el manejo de las plantas en condiciones controladas de invernadero. Algunas técnicas, por lo demás útiles, destinadas a identificar variantes genéticas, como el “laboreo” y el “eco laboreo”, difícilmente pueden aplicarse a los árboles. En consecuencia, la mejora mediante selección asistida por marcadores moleculares (“molecular breeding”) se ha limitado a un número reducido de rasgos, principalmente relacionados con la resistencia a enfermedades y rasgos con control oligogénico (Gessler y Pertot, 2012; Zuriaga et al., 2013). La identificación y el análisis funcional de los genes ortólogos de las plantas modelo presenta un cuello de botella para los protocolos de transformación y regeneración eficientes en muchas de estas especies.

Module 1.3 – How to read a phylogenetic tree

In the second application we have applied the concept of Genotype Networks to next generation sequence data. The result is a comprehensive analysis of how populations of 1000 Genomes have explored genotype space. Genotype networks of coding regions are typically more connected and more expanded than non-coding regions. In addition, through simulations we have observed expected patterns for positive selection events.

Evolutionary Biology; Evolutionary Biology; Human Genetics; Human Genetics; Network Theory; Network Theory; Metabolic Pathways; Metabolic Pathways; Genotype Networks; Genotype Networks; Genotype Networks; N-Glycosylation; N-glycosylation; Bioinformatics; Bioinformatics; Bioinformatics

De las moléculas al hombre – Dr. Antero Abrunhosa (ICNAS)

El estudio de las variantes genéticas del genoma humano y su aplicación a la medicina personalizada se ha disparado desde la finalización de la secuencia del genoma humano en 2001. En particular, se han caracterizado con gran detalle los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y las variaciones en el número de copias. Hasta la fecha, sin embargo, muy pocos de estos análisis han descubierto mecanismos implicados en enfermedades. Un tipo de variante genética que se ha estudiado muy poco, a pesar de que se ha demostrado que está en el origen de enfermedades simples y complejas y otros rasgos relevantes, son las inversiones genómicas. Una serie de limitaciones técnicas debidas a la dificultad de determinar la orientación de los segmentos de ADN mediante secuenciación o el uso de microarrays de SNP han hecho que estos estudios sean extremadamente escasos.

Este nuevo ensayo de genotipado de alto rendimiento se centra específicamente en las inversiones más difíciles de detectar con los métodos existentes y permite estudiar las posibles consecuencias funcionales de estas variantes. El desarrollo de INGENIHUS ha creado una nueva oportunidad para avanzar en el diagnóstico y pronóstico de enfermedades genéticas que podrían tratarse con medicina personalizada.

Día 10: Aplicaciones: Análisis de asociación del genoma completo

Este artículo presenta una visión general de la relación entre la genómica humana y la salud pública. Partiendo de una revisión de la bibliografía disponible, señala algunas áreas importantes para la investigación y la acción futuras en este campo.Inicialmente, el artículo expone la relación entre ciencia y vida, explicando cómo uno de los objetivos últimos de la ciencia ha sido dar respuesta a los problemas planteados por la propia vida en un intento de mejorar sus condiciones. A continuación se describen las principales áreas de aplicación actual o potencial de los conocimientos genómicos recién adquiridos en el ámbito de la salud pública, entre ellas la detección de la predisposición a la enfermedad, el estudio de los componentes genéticos del comportamiento humano y un cambio en nuestra autopercepción y en la percepción de nuestras relaciones con otras especies. A continuación, el artículo se centra en los dilemas éticos, técnicos, políticos y educativos que surgen al intentar utilizar o limitar el uso de las aplicaciones actuales o previsibles de los conocimientos genómicos. En ella se sugiere la posibilidad de que los avances en genómica humana sean la piedra angular de un paradigma nuevo e integrador que aúne las dimensiones social y biológica del conocimiento humano. Se superaría así un antiguo antagonismo y se abrirían las puertas a un nuevo tipo de diálogo científico.Palabras clave: Vida y ciencia, Genoma Humano, Salud Pública.